zaterdag 24 maart 2012

Opluchting en DNA onderzoek

Donderdag 26 januari 

Ik heb vandaag de dag vrijgehouden om met lief mee te kunnen naar het ziekenhuis. Vanmorgen gaat ze eerst met mijn auto richting de fysio terwijl ik nog even in bed blijf. Omdat ik nog steeds zo verkouden ben heb ik vannacht heel benauwd geslapen. Gelukkig werkt de neusspay zodat ik weer wat lucht krijg. 

Ik bel met mijn nieuwe teamchef en maak een afspraak voor maandag. Alles gaat heel voortvarend, ik heb er zin in! 

'smiddags gaan lief en ik eerst naar de bestraling. Onderweg laat lief mij haar beloven dat ik me door de radiologe ook laat controleren. Na de bestraling staat namelijk ook weer een therapiecontrole gepland. De eigen doktor is er weer dus dat is fijn. We bespreken het feit dat lief zich zo misselijk blijft voelen, hoofdpijn en duizeligheid heeft en soms wazig of vlekken ziet. Het lijkt niet met de bestraling te maken te hebben en omdat het langere tijd aanhoudt vind de radiologe ook dat lief een onderzoek moet krijgen. Ze gaat vervolgens bellen met de oncoloog en deze belt later terug om de afspraak voor morgen 10:00 uur door te geven. Waarschijnlijk zal lief morgen een scan van haar buik en misschien ook van haar hoofd krijgen. We wachten het maar weer af..

Verder vindt de radiologe de wond er netjes uitzien en doet ze een routineonderzoek. Als ze klaar is vraagt lief haar of ze mij ook zou willen controleren en dat doet ze. Het is een week na mijn ongesteldheid en ik had zelf ook al veel minder in m'n borsten gevoeld dus was er redelijk gerust op.
Uiteindelijk deelde de radiologe deze mening. Da's een opluchting. Ze gaf aan dat ze heel blij was omdat ze al twee gevallen had gehad vandaag waarbij ze iets had gevoeld en die ze niet vertrouwde. Ze onderzoekt vaak borsten, ook van mensen die ziek zijn, dus ze weet heel goed wat ze moet voelen en daarom is dit onderzoek door haar veel betrouwbaarder dan van de huisarts en hebben lief en ik hier een gerust gevoel bij. 

Daarna rijden we naar het WKZ, wat aan het UMC vastzit. Hier moet lief naartoe voor haar gen-onderzoek. Ze kijken dan of de borstkanker van lief er eentje is die ze door omgevingsfactoren heeft gekregen of dat ze een erfelijke vorm heeft.

De doktor in het WKZ begint met het tekenen van een stamboom van lief. Er staan best een aantal familieleden met kanker in. De doktor legt ons uit dat een aantal vormen niet erfelijk zijn. Zo is bijvoorbeeld longkanker niet erfelijk. Wat we ook niet wisten is dat 90% van de borstkanker niet erfelijk is! 10% heeft een fout in een gen, waardoor je een verhoogt risico hebt op borst- en eierstokkanker. Maar niet alle 10% krijgt het dan ook! 

Er zijn zes punten waarbij het aannemelijker wordt dat je een erfelijke vorm hebt.

- wanneer meerdere vrouwen in de familie het hebben, en dan formeel 3 a 4 maar dat hangt af van de grootte van je familie.
- als je het krijgt en bent jonger dan 40 dan is het erfelijker
- als je meerdere tumoren hebt
- als er in de familie of bij jou zelf andere vormen voorkomen, en dan met name eierstok
- als een man in de familie borstkanker heeft
- als een man in de familie prostaatkanker heeft en jonger is dan 60

Omdat er meerdere gevallen van borstkanker in lief's familie voorkomen en lief jonger is dan 40 is er dus voldoende reden voor het doen van het erfelijkheidsonderzoek. Het duurt overigens 2 maanden voor de uitslag binnen is. 

Wat wel opvallend is, is dat er maar twee genen zijn die in het onderzoek onderzocht gaan worden. De ene is voor borstkanker en de andere ook met name voor eierstokkanker, wat daar mee samen kan hangen. 
Er zijn meer genen kunnen duiden op een erfelijke vorm maar die kunnen ze niet onderzoeken. 
Dus met andere woorden: als lief in 1 van de 2 genen een afwijking heeft en dus de kanker dus erfelijk is, dan gaan ze dat met dit onderzoek zien, maar als die twee genen geen mutatie laten zien, wil dit nog niet zeggen dat ze niet erfelijk belast is! Er zijn dus nog meer genen die een mutatie kunnen hebben voor borstkanker. Maar die kunnen ze nog niet onderzoeken. Zover zijn ze nog niet in de techniek. Dus erfelijkheid kan met die gen-onderzoek wel worden aangetoond maar niet worden uitgesloten.. 

De kans om een mutatie te vinden in een van deze 2 genen is 15%
dus als je het vindt is het erfelijk, anders nog niet zeker dat het niet erfelijk is..

Volgens jullie het nog? :-)

Lief wilde ook nog weten of er een kans was dat zij de eerste in de lijn zou kunnen zijn van een erfelijke vorm. De kans daarop is heel erg klein.

Als lief een mutatie in het gen heeft wat ook eierstokkanker aantoont dan wordt aangeraden om rond haar 40ste de eierstokken te laten verwijderen. Ze heeft dan namelijk vanaf die leeftijd een verhoogt risico op eierstokkanker. Maa ze hoeft dat dan dus niet te krijgen, er is alleen een kans op als die gen dat aangeeft.. Voor je 40ste hoeft je daar nog niet bang voor te zijn.

Lief moet twee buisjes bloed laten prikken voor het onderzoek. Samen zitten we in de wachtkamer. Leuk dat we nu eens in het WKZ zijn, het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Dan kom je nog eens jongere en fittere mensen tegen in wachtruimtes en kan je leuk met de Lego spelen :-) ik heb een mooi huisje gebouwd ;-) 

Over twee maanden volgt de uitslag. Er zijn drie mogelijke uitslagen te krijgen:
- Of ze vinden een mutatie in een gen,
- of er wordt niks gevonden, dan wordt een risico inschatting gemaakt
- of heel soms vinden ze een onzekere variant. Ze zien dan wel iets in een gen maar weten niet of het een mutatie is. Dan wordt naar de kankervariant van oma en de andere familieleden gekeken om te zien of lief dezelfde mutatie heeft.. 

We moeten nu dus afwachten..

Op de terugweg rijden we langs de supermarkt en doen inkopen voor het avondeten. Als we bij de kassa staan gaat lief alvast terug naar de auto. Ze voelt zich beroerd. Echt zo balen. Dat de chemo je ziek laat voelen is bekend, maar dat ze zich nu al zo slecht voelt is echt waardeloos. Zo gaat ze met een achterstand de chemo's beginnen en dat is natuurlijk niet fijn..

Als we thuiskomen gaat lief lekker onder een dekentje op de bank terwijl ik een maaltje kook. Daarna eten we het al zappen op de bank op.

Vandaag kreeg ik een whatsappje van een basketbalmaatje. De wedstrijd die ik deze zaterdag voor haar zou fluiten in ruil voor afgelopen zaterdag toen ik jarig was, gaat zij toch fluiten. Superlief! Mede daardoor kreeg ik toch wel zin om vanavond een balletje te gooien bij onze dames2. Lief blijft op de bank wat tv kijken terwijl ik rond 21:30 uur naar de sporthal vertrek. Het is een leuke training en na afloop maak ik nog een praatje onder het genot van een appelsapje :-) 
Als ik thuiskom ligt lief al in bed. Ze is misselijk en moet weer veel boeren. 
Morgen maar weer verder onderzoeken, nu proberen wat te slapen. Ik nies en snuit wat af dus ik hoop dat ik stil genoeg ben vannacht en lief niet wakkermaak..

Geen opmerkingen:

Een reactie posten